Локалізація мутації (точкова, хромосомна, геномна) •синдром Дауна •синдром Шерешевського-Тернера, •синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 Х-хромосомами). • хвороба Хантінгтона, •серпоподібноклітинна анемія, •муковісцидоз, •гемофілія, •синдром Айкарді, •синдромом Едвардса, •Синдром Патау, •Синдром Крузона. ​